In 2010 was Tess vier jaar. Het viel ons op dat Tess niet mee kon komen met leeftijdsgenootjes voor wat betreft de motoriek, zowel fijne als grove motoriek. Ze viel vaak en kon bijvoorbeeld geen (grote) kralen rijgen. Ook ging ze laat lopen en viel ze snel. Volgens het consultatiebureau geen reden voor paniek, de één was immers niet zo snel als de ander. En omdat Tess ontzettend snel en goed kon praten, maakten we ons niet echt zorgen. In 2011 viel Tess steeds vaker, al bij een klein duwtje viel ze meteen om. Bovendien leerde ze niet fietsen of steppen.
Fysiotherapie hielp niet
We dachten aan een evenwichtsprobleem en zijn terecht gekomen bij een fysiotherapeut. Zij behandelde haar elke week. Maar na anderhalf jaar gaf de fysiotherapeut aan dat Tess te weinig vooruitgang boekte, het zou volgens haar niet alleen een fysieke kwestie zijn. Tess leek dingen ook niet te kunnen coördineren. De fysiotherapeut dacht aan NLD of DCD. Toen ik daarover ging lezen vond ik NLD zeker van toepassing op Tess.
Opstandig
Inmiddels was Tess zes geworden en zat ze in groep II van de basisschool. Haar gedrag veranderde, ze was thuis opstandig op school trok ze zich terug. Ze wilde niet meer op het schoolplein spelen en plaste af en toe in haar broek. Ook scoorde ze ineens heel laag op een CITO toets. Ik ben toen naar de huisarts gegaan en die verwees mij door naar de kinderarts in het Flevo ziekenhuis. Zij verwees mij door naar de kinderpsycholoog die in het najaar van 2012 een IQ test bij Tess af nam. Daaruit kwam een zodanig lage IQ score dat het duidelijk was dat ze in ieder geval zeer moeilijk lerend is. Toen Tess twee weken in groep III zat had ik een gesprek met de leerkracht. Zij gaf aan dat Tess zeer afwezig was en totaal geen idee had wat ze moest doen. Lezen ging bijna niet en schrijven al helemaal niet. Er kwam observatie en begeleiding voor Tess in de groep. Ook kwam ze met moeite uit de zandbak en ging haar rechtervoet naar binnen staan. Inmiddels maakten zowel de school als wij ons grote zorgen.
Kinderneuroloog
We werden doorverwezen naar revalidatiecentrum de Trappenberg waar ze Tess een paar weken zouden observeren. Ondertussen was Tess zo gefrustreerd dat ze af en toe bijna niet meer te handhaven was. We hebben toen besloten haar na de kerstvakantie (begin 2013) terug te plaatsen naar groep II. Dat ging iets beter. In maart startte de observatie. Op 22 maart werd Tess zeven jaar en was ik inmiddels ruim achttien weken zwanger. Een week later hoorden we dat Tess een zusje kreeg en dat uit de vruchtwaterpunctie bleek dat ze gezond was. Dat was een opluchting, maar we wisten nog steeds niet wat Tess had en dat drukte de feestvreugde. Ze kon bijna niet meer lopen en na anderhalve week observatie op de Trappenberg werden we met spoed doorgestuurd naar de kinderneuroloog in het VU Amsterdam. Toen ik las dat zij de specialist is op het gebied van stofwisselingziekten in Europa ben ik hierover gaan lezen en kreeg ik het spaansbenauwd.
Ongeneeslijk ziek
Tess haar symptomen hadden wel heel veel weg van een stofwisselingziekte. Na de intake op 3 april moest Tess een week later onder narcose voor een MRI scan. Dat duur ruim anderhalf uur, er werd meteen veel bloed afgenomen voor onderzoek. Een week later, 17 april (ik zal de datum nooit vergeten) werd de grond onder mijn voeten weggeslagen. Tess had de ongeneeslijke en progressieve stofwisselingziekte Metachromatische Leukodystrofie (MLD). Dit is een ziekte die de bedrading in de hersenen aantast waardoor het lijf niet meer wordt aangestuurd. Tess zal één voor één haar functies verliezen en vroegtijdig komen te overlijden.
Niet te bevatten
Ik kon het nauwelijks bevatten. Ik weet nog dat de arts het voor ons op een papiertje schreef en zei: ‘Google het maar, want je zult de helft van wat ik jullie nu vertel waarschijnlijk niet onthouden.’ De dag daarna moest Tess terugkomen voor een IQ test en een ECG. De IQ test lukte nauwelijks in één ochtend en tijdens de ECG kon ik met eigen ogen zien hoe slecht haar reflexen nog reageerden op de schokjes. Een week later kregen we de uitslag. Haar IQ ten opzichte van een half jaar daarvoor was enorm gedaald. Haar hersenen bleken al te veel te zijn aangetast om nog voor een beenmergtransplantatie in aanmerking te komen. Dit had ik al wel aan zien komen en toch voelde ik me verloren. Ik moest dus gaan accepteren dat mijn dochter ernstig ziek is en niet oud zou worden. Het was nauwelijks te bevatten….